Specieel Chemie

Specieel chemie omvat verschillende onderzoeken die een speciaal karakter hebben. Het betreft bepalingen die minder frequent voorkomen en of een grote mate van vakkennis vereisen. Het gaat hierbij bijvoorbeeld om hemoglobinopathie en autoimmuundiagnostiek . Er wordt gebruik gemaakt van verschillende technieken o.a. ELISA
(Enzyme-Linked Immuno Sorbent Assay), elektroforese, IFT (Immuno Fluorescentie Test) en HPLC (High Pressure Liquid Chromatography).

a. De bloedgroepenserologie

De hier uitgevoerde werkzaamheden kunnen onderverdeeld worden in een diagnostisch en een therapeutisch deel.
In het diagnostische deel worden testen uitgevoerd, die noodzakelijk zijn om een probleemloze bloedtransfusie mogelijk te maken. Hiertoe behoren het bepalen van de bloedgroep (ABO) en van de z.g. rhesusfactor (rhesus D positief of rhesus D negatief) Deze proef is de laatste test die aan een bloedtransfusie voorafgaat. Daarnaast wordt het patiënten bloed speciaal onderzocht op de aanwezigheid van (ongewenste) antistoffen tegen rode bloedcellen met minder voorkomende bloedgroepen. De aanwezigheid van dergelijke antistoffen kunnen een belemmering vormen voor het toepassen van een bloedtransfusie of een aanwijzing zijn voor het geven van speciaal geselecteerd bloed. Hierdoor wordt het aantal ongewenste (soms levensbedreigende) bijwerkingen van een bloedtransfusie tot een minimum beperkt en wordt het transfusierendement verhoogd.


b. Hemoglobinopatie

Hemoglobinopathieen zijn een groep van erfelijke aandoeningen veroorzaakt door stoornissen in de aanmaak of in de structuur van hemoglobine.
Sikkelcelziekte is de bekendste vorm binnen onze regio. De structurele afwijking in de
ß-keten van de Hb-molecule (normaal Hb bestaat bij volwassenen uit 2 ß-ketens en 2
α-ketens) is de oorzaak van de vervorming van de erytrocyten (sikkelcellen).
Sikkelcelziekte komt zowel in de heterozygote als de homozygote vorm voor. In de homozygote vorm kan deze zich al rond de 6de levensmaand manifesteren met acute infecties met fatale afloop. Sommige patiënten met homozygoot HbS kunnen oud worden hoewel ze periodiek optredende pijnklachten en ernstige hemolytische crises hebben.
ß-Thalassemie major is het gevolg van het totaal ontbreken van ß-globine-expressie (homozygote ß-thalassemie). Deze aandoening gaat met ernstige hemolytische anemie gepaard, waardoor de patiënt geheel afhankelijk wordt van bloedtransfusies.
Bij α-thalassemie is de mate van de α-globuline expressie bepalend. Er kan een matige vorm ontstaan bij het ontbreken van één α-gen tot een ernstige Hb-barts  hydrops foetalis (intra uteriene vruchtdood) bij het ontbreken van alle α-genen.
Dragers van vaak voorkomende structuur- of expressiedefecten van de globinegenen zijn doorgaans gezond en alleen herkenbaar aan hun microcytaire (MCV < 80 FL), hypochrome (MCH <1,7 Fmol) bloedbeeld, meestal zonder ijzergebrek of aan hun afwijkend
Hb-chromatografie- of Hb-elektroforesepatroon.


c. Autoimmuundiagnostiek

Bij auto-immuunziekten maakt het afweersysteem geen onderscheid tussen lichaamsvreemde en lichaamseigen stoffen. Men maakt onderscheidt tussen orgaanspecifieke en gegeneraliseerde of systemische auto-immuunziekten. Wanneer de diagnose gesteld moet worden zal ter ondersteuning o.a. autoantistoffen aangevraagd worden . De aan- of afwezigheid van bepaalde autoantistoffen kan dan helpen om tot een besluit te komen. Bijvoorbeeld antistoffen tegen RNP komen bij alle patiënten met MCTC (Mixed Connective Tissue Disease) voor, afwezigheid van deze antistoffen pleit tegen deze ziekte. Bij orgaanspecifieke autoimmuunziekten worden de antistoffen meestal aangetoond met behulp van immuun fluorescentie testen. Eveneens bij het vaststellen van vasculitiden kan het laboratorium een rol spelen door in eerste instantie ANCA te bepalen met behulp van IFT en vervolgens indien positief c-ANCA en p-ANCA te bepalen met behulp van een ELISA techniek.
Een belangrijk onderdeel van de autoimmuundiagnostiek is de reumatoïde artritis.
Naast de reumafactor bepaling die niet specifiek is kan antistoffen tegen CCP aangevraagd worden. De antistoffen tegen CCP bepaling is behalve zeer specifiek ook erg sensitief.
De diagnostiek van coeliakie berustte heel lang op het doen van een darmbiopt en het bepalen van IgA-antistoffen tegen gliadine. Het aantonen van antistoffen tegen endomysium is een belangrijke toevoeging, maar nog specifieker is het bepalen van antitissue transglutaminase.


d. Allergie

Allergie is een reactie van het immuun systeem tegen lichaamsvreemde stoffen (allergenen). Deze stoffen zijn over het algemeen niet schadelijk. De allergenen komen vaak via de luchtwegen binnen, het lichaam in het bijzonder het immuunsysteem probeert ze onschadelijk te maken met een allergische reactie. Bekende allergenen zijn uitwerpselen van de huisstofmijt, huidschilfers van huisdieren en stuifmeel van bomen en planten. Ook voedingsmiddelen en geneesmiddelen kunnen als allergenen optreden. Bekende voorbeelden zijn koemelk, noten en penicilline. Alvorens tot een allergische reactie over te gaan moet iemand eerst in contact zijn geweest met dat specifieke allergeen. Bij een volgend contact herkent het afweersysteem het allergeen en zal er met een allergische reactie op reageren. Dit wordt allergische sensibilisatie genoemd. Wij kennen vier types allergische reacties.
De twee belangrijkste allergie reacties zijn type 1 en type 4.
Type 1. De IgE-gemedieerde allergie. Hierbij worden IgE antistoffen gemaakt, die zich aan de allergenen hechten. De mestcellen zullen o.a. histamine produceren met als gevolg vasodilatatie van de bloedvaten in de huid, vernauwing van de bronchiën van de longen en afname van de hartactiviteit. Symptomen zijn hierbij loopneus, gezwollen neusslijmvlies, moeilijke ademhaling, rode ogen, koorts en jeuk. Voorbeelden van type 1 allergie zijn astma, en hooikoorts. Aan het laboratorium zal gevraagd worden om IgE te bepalen.
 Type 4. De klachten ontstaan de klachten enkele dagen na blootstelling aan het allergeen. Het contact allergie is hoort bij het type 4 allergie. Veelvoorkomend is een eczeemreactie na het dragen van nikkel voorwerpen. Deze vertraagde overgevoeligheidsreactie veroorzaakt vaak eczeem, rode, geïrriteerde, jeukende huid.